| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12897818G>A | CA252099 | GCDH | c.1198G>A (p.Val400Met) n.1528G>A c.242G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.1508G>A c.165G>A n.1361G>A n.1579G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897818G= | CA2323624104 | GCDH | c.1198G= (p.Val400=) n.1528G= c.242G= c.*638G= (n.*638G=) n.1508G= c.165G= n.1361G= n.1579G= | dbSNP |