| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12896934G>T | CA9234535 | GCDH | c.877G>T (p.Ala293Ser) n.855G>T n.1207G>T c.*317G>T (n.*317G>T) n.913G>T n.1040G>T n.1258G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896934G>A | CA234085 | GCDH | c.877G>A (p.Ala293Thr) n.855G>A n.1207G>A c.*317G>A (n.*317G>A) n.913G>A n.1040G>A n.1258G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896934G= | CA2323623651 | GCDH | c.877G= (p.Ala293=) n.855G= n.1207G= c.*317G= (n.*317G=) n.913G= n.1040G= n.1258G= | dbSNP |