| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12897824C>T | CA252097 | GCDH | c.1204C>T (p.Arg402Trp) n.1534C>T c.248C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.1514C>T c.171C>T n.1367C>T n.1585C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12897824C= | CA2323624106 | GCDH | c.1204C= (p.Arg402=) n.1534C= c.248C= c.*644C= (n.*644C=) n.1514C= c.171C= n.1367C= n.1585C= | dbSNP |
| 19 | g.12897824C>G | CA404321777 | GCDH | c.1204C>G (p.Arg402Gly) n.1534C>G c.248C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.1514C>G c.171C>G n.1367C>G n.1585C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |