| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12899471C>T | CA252096 | GCDH,SYCE2 | c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.613-86G>A (n.613-86G>A) n.1577C>T c.*687C>T (n.*687C>T) n.1557C>T c.210+1608C>T c.186-86G>A c.1244-229C>T (n.1244-229C>T) n.1410C>T n.1628C>T c.*23-86G>A (n.*23-86G>A) c.1244-763C>T (n.1244-763C>T) c.610-86G>A (n.610-86G>A) c.1243+1608C>T (n.1243+1608C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.12899471C= | CA2323624922 | GCDH,SYCE2 | c.1247C= (p.Thr416=) c.613-86G= (n.613-86G=) n.1577C= c.*687C= (n.*687C=) n.1557C= c.210+1608C= c.186-86G= c.1244-229C= (n.1244-229C=) n.1410C= n.1628C= c.*23-86G= (n.*23-86G=) c.1244-763C= (n.1244-763C=) c.610-86G= (n.610-86G=) c.1243+1608C= (n.1243+1608C=) | dbSNP |