| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12899486C>T | CA252095 | GCDH,SYCE2 | c.1262C>T (p.Ala421Val) c.613-101G>A (n.613-101G>A) n.1592C>T c.*702C>T (n.*702C>T) n.1572C>T c.210+1623C>T c.186-101G>A c.1244-214C>T (n.1244-214C>T) n.1425C>T n.1643C>T c.*23-101G>A (n.*23-101G>A) c.1244-748C>T (n.1244-748C>T) c.610-101G>A (n.610-101G>A) c.1243+1623C>T (n.1243+1623C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12899486C= | CA2323624930 | GCDH,SYCE2 | c.1262C= (p.Ala421=) c.613-101G= (n.613-101G=) n.1592C= c.*702C= (n.*702C=) n.1572C= c.210+1623C= c.186-101G= c.1244-214C= (n.1244-214C=) n.1425C= n.1643C= c.*23-101G= (n.*23-101G=) c.1244-748C= (n.1244-748C=) c.610-101G= (n.610-101G=) c.1243+1623C= (n.1243+1623C=) | dbSNP |