| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12896940T>C | CA252094 | GCDH | c.883T>C (p.Tyr295His) n.861T>C n.1213T>C c.*323T>C (n.*323T>C) n.919T>C n.1046T>C n.1264T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.12896940T= | CA2323623655 | GCDH | c.883T= (p.Tyr295=) n.861T= n.1213T= c.*323T= (n.*323T=) n.919T= n.1046T= n.1264T= | dbSNP |