| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.75836662A>G | CA252035 | UNC13D | c.143T>C (p.Leu48Pro) c.385T>C c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.118-406T>C (n.118-406T>C) c.396-69T>C n.1478T>C c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75836662A>C | CA401101130 | UNC13D | c.143T>G (p.Leu48Arg) c.385T>G c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.118-406T>G (n.118-406T>G) c.396-69T>G n.1478T>G c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.75836662A= | CA2275707108 | UNC13D | c.143T= (p.Leu48=) c.385T= c.1208T= (p.Leu403=) c.118-406T= (n.118-406T=) c.396-69T= n.1478T= c.1205T= (p.Leu402=) c.599T= (p.Leu200=) | dbSNP |