| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135455750A>T | CA249938 | AHI1 | c.1328T>A (p.Val443Asp) c.380T>A (p.Val127Asp) c.1513T>A (n.1513T>A) c.*1356T>A (n.*1356T>A) n.4071T>A n.784T>A n.783T>A n.1845T>A c.*115T>A (n.*115T>A) c.932-7275T>A (n.932-7275T>A) n.1832T>A n.1621T>A c.1274T>A (p.Val425Asp) n.1718T>A n.1960T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135455750A= | CA1665874246 | AHI1 | c.1328T= (p.Val443=) c.380T= (p.Val127=) c.1513T= (n.1513T=) c.*1356T= (n.*1356T=) n.4071T= n.784T= n.783T= n.1845T= c.*115T= (n.*115T=) c.932-7275T= (n.932-7275T=) n.1832T= n.1621T= c.1274T= (p.Val425=) n.1718T= n.1960T= | dbSNP |