| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.60855993C>A | CA252056 | CHD7 | n.131C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.6955C>A (p.Arg2319Ser) c.1717-6236C>A (n.1717-6236C>A) n.136C>A c.7045C>A (p.Arg2349Ser) c.7042C>A (p.Arg2348Ser) c.5032C>A (p.Arg1678Ser) c.4582C>A (p.Arg1528Ser) c.3790C>A (p.Arg1264Ser) c.6952C>A (p.Arg2318Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.60855993C>T | CA10581478 | CHD7 | n.131C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.6955C>T (p.Arg2319Cys) c.1717-6236C>T (n.1717-6236C>T) n.136C>T c.7045C>T (p.Arg2349Cys) c.7042C>T (p.Arg2348Cys) c.5032C>T (p.Arg1678Cys) c.4582C>T (p.Arg1528Cys) c.3790C>T (p.Arg1264Cys) c.6952C>T (p.Arg2318Cys) | ClinVar dbSNP |