| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.102726614C>A | CA115139 | MANBA | c.247G>T (p.Glu83Ter) c.*178-2647G>T (n.*178-2647G>T) c.172G>T (p.Glu58Ter) c.*213G>T (n.*213G>T) n.294G>T c.-117G>T (n.-117G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.102726614C>G | CA357958518 | MANBA | c.247G>C (p.Glu83Gln) c.*178-2647G>C (n.*178-2647G>C) c.172G>C (p.Glu58Gln) c.*213G>C (n.*213G>C) n.294G>C c.-117G>C (n.-117G>C) c.-278G>C (n.-278G>C) | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.102726614C>T | CA3027290 | MANBA | c.247G>A (p.Glu83Lys) c.*178-2647G>A (n.*178-2647G>A) c.172G>A (p.Glu58Lys) c.*213G>A (n.*213G>A) n.294G>A c.-117G>A (n.-117G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |