| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.95992772C>T | CA6727893 | HAL | c.623G>A (p.Arg208Gln) c.-2G>A (n.-2G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.353G>A (p.Arg118Gln) n.16G>A c.587G>A (p.Arg196Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.95992772C>A | CA115144 | HAL | c.623G>T (p.Arg208Leu) c.-2G>T (n.-2G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.353G>T (p.Arg118Leu) n.16G>T c.587G>T (p.Arg196Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |