| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.59843998G>T | CA6021665 | CBLIF | c.137C>A (p.Ser46Ter) c.*104C>A (n.*104C>A) n.183C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.59843998G>A | CA115169 | CBLIF | c.137C>T (p.Ser46Leu) c.*104C>T (n.*104C>T) n.183C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.59843998G>C | CA380804786 | CBLIF | c.137C>G (p.Ser46Trp) c.*104C>G (n.*104C>G) n.183C>G | dbSNP |
| 11 | g.59843998G= | CA1976580881 | CBLIF | c.137C= (p.Ser46=) c.*104C= (n.*104C=) n.183C= | dbSNP |