| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.24884083T>C | CA387576547 | CENPJ,RNF17 | c.3704A>G (p.Glu1235Gly) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) n.4016A>G n.3814A>G c.*11-4031T>C (n.*11-4031T>C) n.3988A>G n.3786A>G | dbSNP |
| 13 | g.24884083T>A | CA339915 | CENPJ,RNF17 | c.3704A>T (p.Glu1235Val) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) n.4016A>T n.3814A>T c.*11-4031T>A (n.*11-4031T>A) n.3988A>T n.3786A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |