| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48411859C>T | CA026391 | LPAR6,RB1 | c.1695+30416C>T (n.1695+30416C>T) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.194+30416C>T n.114+3841G>A n.1069-3092G>A n.117+3841G>A n.416G>A c.1434+30416C>T (n.1434+30416C>T) c.192+3841G>A (n.192+3841G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.48411859C= | CA2089994750 | LPAR6,RB1 | c.1695+30416C= (n.1695+30416C=) c.565G= (p.Glu189=) c.194+30416C= n.114+3841G= n.1069-3092G= n.117+3841G= n.416G= c.1434+30416C= (n.1434+30416C=) c.192+3841G= (n.192+3841G=) | dbSNP |
| 13 | g.48411859C>A | CA388158886 | LPAR6,RB1 | c.1695+30416C>A (n.1695+30416C>A) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.194+30416C>A n.114+3841G>T n.1069-3092G>T n.117+3841G>T n.416G>T c.1434+30416C>A (n.1434+30416C>A) c.192+3841G>T (n.192+3841G>T) | dbSNP gnomAD v4 |