| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.48411862T>A | CA026392 | LPAR6,RB1 | c.1695+30419T>A (n.1695+30419T>A) c.562A>T (p.Ile188Phe) c.194+30419T>A n.114+3838A>T n.1069-3095A>T n.117+3838A>T n.413A>T c.1434+30419T>A (n.1434+30419T>A) c.192+3838A>T (n.192+3838A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.48411862T>C | CA388158892 | LPAR6,RB1 | c.1695+30419T>C (n.1695+30419T>C) c.562A>G (p.Ile188Val) c.194+30419T>C n.114+3838A>G n.1069-3095A>G n.117+3838A>G n.413A>G c.1434+30419T>C (n.1434+30419T>C) c.192+3838A>G (n.192+3838A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |