| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.91877585C>T | CA213146 | FBLN5 | c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.919G>A (p.Ala307Thr) n.902G>A c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.1087G>A (p.Ala363Thr) n.1007G>A c.*930G>A (n.*930G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.213G>A c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1138G>A (p.Ala380Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.91877585C= | CA2155139453 | FBLN5 | c.*1053G= (n.*1053G=) c.919G= (p.Ala307=) n.902G= c.1261G= (p.Ala421=) c.1087G= (p.Ala363=) n.1007G= c.*930G= (n.*930G=) c.*826G= (n.*826G=) c.1210G= (p.Ala404=) n.213G= c.1102G= (p.Ala368=) c.1138G= (p.Ala380=) | dbSNP |
| 14 | g.91877585C>A | CA390640743 | FBLN5 | c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.919G>T (p.Ala307Ser) n.902G>T c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.1087G>T (p.Ala363Ser) n.1007G>T c.*930G>T (n.*930G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.213G>T c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1138G>T (p.Ala380Ser) | dbSNP gnomAD v4 |