| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11795161A>G | CA278061 | MTHFR | c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) n.831T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.1103T>C n.1251T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) n.1835T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11795161A= | CA1141580578 | MTHFR | c.1091T= (p.Leu364=) c.968T= (p.Leu323=) c.1088T= (p.Leu363=) n.831T= c.*480T= (n.*480T=) n.1103T= n.1251T= c.233T= (p.Leu78=) c.722T= (p.Leu241=) n.1835T= | dbSNP |