| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11794766G>A | CA278059 | MTHFR | c.1252C>T (p.Arg418Cys) c.1129C>T (p.Arg377Cys) c.1249C>T (p.Arg417Cys) c.*641C>T (n.*641C>T) n.1498C>T n.1646C>T c.394C>T (p.Arg132Cys) c.883C>T (p.Arg295Cys) n.2230C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794766G>T | CA338479424 | MTHFR | c.1252C>A (p.Arg418Ser) c.1129C>A (p.Arg377Ser) c.1249C>A (p.Arg417Ser) c.*641C>A (n.*641C>A) n.1498C>A n.1646C>A c.394C>A (p.Arg132Ser) c.883C>A (p.Arg295Ser) n.2230C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11794766G= | CA1141580577 | MTHFR | c.1252C= (p.Arg418=) c.1129C= (p.Arg377=) c.1249C= (p.Arg417=) c.*641C= (n.*641C=) n.1498C= n.1646C= c.394C= (p.Arg132=) c.883C= (p.Arg295=) n.2230C= | dbSNP |