Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11801166C>TCA278053MTHFRc.470G>A (p.Arg157Gln)
c.593G>A (p.Arg198Gln)
c.590G>A (p.Arg197Gln)
n.602G>A
n.527G>A
c.237-844G>A (n.237-844G>A)
n.605G>A
n.753G>A
n.880G>A
c.224G>A (p.Arg75Gln)
n.1337G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11801166C=CA1141580580MTHFRc.470G= (p.Arg157=)
c.593G= (p.Arg198=)
c.590G= (p.Arg197=)
n.602G=
n.527G=
c.237-844G= (n.237-844G=)
n.605G=
n.753G=
n.880G=
c.224G= (p.Arg75=)
n.1337G=
dbSNP

Number of alleles fetched