Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11801166C>T | CA278053 | MTHFR | c.470G>A (p.Arg157Gln) c.593G>A (p.Arg198Gln) c.590G>A (p.Arg197Gln) n.602G>A n.527G>A c.237-844G>A (n.237-844G>A) n.605G>A n.753G>A n.880G>A c.224G>A (p.Arg75Gln) n.1337G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11801166C= | CA1141580580 | MTHFR | c.470G= (p.Arg157=) c.593G= (p.Arg198=) c.590G= (p.Arg197=) n.602G= n.527G= c.237-844G= (n.237-844G=) n.605G= n.753G= n.880G= c.224G= (p.Arg75=) n.1337G= | dbSNP |