| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.144413288C>T | CA116331 | SLC39A4 | c.1576G>A (p.Gly526Arg) c.1501G>A (p.Gly501Arg) n.161G>A n.175G>A n.57+225G>A n.304G>A n.176G>A c.82G>A (p.Gly28Arg) c.1474+225G>A (n.1474+225G>A) c.1294G>A (p.Gly432Arg) c.1192+225G>A (n.1192+225G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.144413288C= | CA1826306385 | SLC39A4 | c.1576G= (p.Gly526=) c.1501G= (p.Gly501=) n.161G= n.175G= n.57+225G= n.304G= n.176G= c.82G= (p.Gly28=) c.1474+225G= (n.1474+225G=) c.1294G= (p.Gly432=) c.1192+225G= (n.1192+225G=) | dbSNP |