| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40405952T>A | CA391743801 | IVD | c.125T>A (p.Leu42Gln) c.134T>A (p.Leu45Gln) n.134T>A n.235T>A c.-303T>A (n.-303T>A) n.156T>A n.105T>A n.146T>A n.158T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.40405952T>G | CA391743803 | IVD | c.125T>G (p.Leu42Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) n.134T>G n.235T>G c.-303T>G (n.-303T>G) n.156T>G n.105T>G n.146T>G n.158T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.40405952T>C | CA116357 | IVD | c.125T>C (p.Leu42Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) n.134T>C n.235T>C c.-303T>C (n.-303T>C) n.156T>C n.105T>C n.146T>C n.158T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |