| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75734850G>A | CA252830 | ACADM | c.447G>A (p.Met149Ile) n.2571G>A n.1409G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.31-5130G>A (n.31-5130G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) n.207+1928G>A c.*31G>A (n.*31G>A) n.3736G>A c.286+1928G>A (n.286+1928G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) n.804G>A c.*54+1928G>A (n.*54+1928G>A) n.669G>A c.189G>A (p.Met63Ile) n.1063G>A c.546G>A (p.Met182Ile) c.459G>A (p.Met153Ile) n.220G>A n.356G>A c.119-5130G>A (n.119-5130G>A) c.339G>A (p.Met113Ile) c.-100+1928G>A (n.-100+1928G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734850G>T | CA913107 | ACADM | c.447G>T (p.Met149Ile) n.2571G>T n.1409G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.31-5130G>T (n.31-5130G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) n.207+1928G>T c.*31G>T (n.*31G>T) n.3736G>T c.286+1928G>T (n.286+1928G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) n.804G>T c.*54+1928G>T (n.*54+1928G>T) n.669G>T c.189G>T (p.Met63Ile) n.1063G>T c.546G>T (p.Met182Ile) c.459G>T (p.Met153Ile) n.220G>T n.356G>T c.119-5130G>T (n.119-5130G>T) c.339G>T (p.Met113Ile) c.-100+1928G>T (n.-100+1928G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75734850G= | CA1141580866 | ACADM | c.447G= (p.Met149=) n.2571G= n.1409G= c.*215G= (n.*215G=) c.31-5130G= (n.31-5130G=) c.*213G= (n.*213G=) c.*410G= (n.*410G=) n.207+1928G= c.*31G= (n.*31G=) n.3736G= c.286+1928G= (n.286+1928G=) c.*361G= (n.*361G=) c.*110G= (n.*110G=) c.*114G= (n.*114G=) c.*231G= (n.*231G=) c.*314G= (n.*314G=) c.*211G= (n.*211G=) n.804G= c.*54+1928G= (n.*54+1928G=) n.669G= c.189G= (p.Met63=) n.1063G= c.546G= (p.Met182=) c.459G= (p.Met153=) n.220G= n.356G= c.119-5130G= (n.119-5130G=) c.339G= (p.Met113=) c.-100+1928G= (n.-100+1928G=) | dbSNP |