ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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21
g.44286007A>G
CA10051456
AIRE
c.1A>G (p.Met1Val)
n.162A>G
n.170A>G
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
21
g.44286007A>T
CA116147
AIRE
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.162A>T
n.170A>T
ClinVar
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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