| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44286007A>G | CA10051456 | AIRE | c.1A>G (p.Met1Val) n.162A>G n.170A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286007A>T | CA116147 | AIRE | c.1A>T (p.Met1Leu) n.162A>T n.170A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286007A= | CA2391564820 | AIRE | c.1A= (p.Met1=) n.162A= n.170A= | dbSNP |