| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44289773C>G | CA410424545 | AIRE | c.769C>G (p.Arg257Gly) n.1502C>G n.2519C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289773C>T | CA116134 | AIRE | c.769C>T (p.Arg257Ter) n.1502C>T n.2519C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44289773C>A | CA10051700 | AIRE | c.769C>A (p.Arg257=) n.1502C>A n.2519C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |