| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108365476C>A | CA476745292 | ATM,C11orf65 | c.9139C>A (p.Arg3047=) c.*8610C>A (n.*8610C>A) n.1837C>A n.3896C>A n.3557C>A n.2486C>A n.10623C>A n.4363C>A n.4555C>A n.1613C>A n.5632C>A c.*4203C>A (n.*4203C>A) c.*4274C>A (n.*4274C>A) c.226+27732G>T n.5354C>A n.627C>A c.640+20444G>T (n.640+20444G>T) n.272-25112G>T n.478C>A c.*2-9367G>T (n.*2-9367G>T) c.787+20444G>T (n.787+20444G>T) c.731+27732G>T (n.731+27732G>T) c.5095C>A (p.Arg1699=) c.732-16403G>T (n.732-16403G>T) c.732-25112G>T (n.732-25112G>T) c.8974C>A (p.Arg2992=) c.8095C>A (p.Arg2699=) c.7831C>A (p.Arg2611=) c.4210C>A (p.Arg1404=) c.694+20444G>T (n.694+20444G>T) n.1107-9367G>T c.903+17584G>T (n.903+17584G>T) n.1105-9367G>T | dbSNP |
| 11 | g.108365476C>T | CA115937 | ATM,C11orf65 | c.9139C>T (p.Arg3047Ter) c.*8610C>T (n.*8610C>T) n.1837C>T n.3896C>T n.3557C>T n.2486C>T n.10623C>T n.4363C>T n.4555C>T n.1613C>T n.5632C>T c.*4203C>T (n.*4203C>T) c.*4274C>T (n.*4274C>T) c.226+27732G>A n.5354C>T n.627C>T c.640+20444G>A (n.640+20444G>A) n.272-25112G>A n.478C>T c.*2-9367G>A (n.*2-9367G>A) c.787+20444G>A (n.787+20444G>A) c.731+27732G>A (n.731+27732G>A) c.5095C>T (p.Arg1699Ter) c.732-16403G>A (n.732-16403G>A) c.732-25112G>A (n.732-25112G>A) c.8974C>T (p.Arg2992Ter) c.8095C>T (p.Arg2699Ter) c.7831C>T (p.Arg2611Ter) c.4210C>T (p.Arg1404Ter) c.694+20444G>A (n.694+20444G>A) n.1107-9367G>A c.903+17584G>A (n.903+17584G>A) n.1105-9367G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108365476C>G | CA382532104 | ATM,C11orf65 | c.9139C>G (p.Arg3047Gly) c.*8610C>G (n.*8610C>G) n.1837C>G n.3896C>G n.3557C>G n.2486C>G n.10623C>G n.4363C>G n.4555C>G n.1613C>G n.5632C>G c.*4203C>G (n.*4203C>G) c.*4274C>G (n.*4274C>G) c.226+27732G>C n.5354C>G n.627C>G c.640+20444G>C (n.640+20444G>C) n.272-25112G>C n.478C>G c.*2-9367G>C (n.*2-9367G>C) c.787+20444G>C (n.787+20444G>C) c.731+27732G>C (n.731+27732G>C) c.5095C>G (p.Arg1699Gly) c.732-16403G>C (n.732-16403G>C) c.732-25112G>C (n.732-25112G>C) c.8974C>G (p.Arg2992Gly) c.8095C>G (p.Arg2699Gly) c.7831C>G (p.Arg2611Gly) c.4210C>G (p.Arg1404Gly) c.694+20444G>C (n.694+20444G>C) n.1107-9367G>C c.903+17584G>C (n.903+17584G>C) n.1105-9367G>C | dbSNP |