| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299752G>T | CA382540392 | ATM | c.5044G>T (p.Asp1682Tyr) c.*4515G>T (n.*4515G>T) n.6528G>T n.268G>T n.758G>T c.*108G>T (n.*108G>T) n.1259G>T n.448G>T n.273G>T c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.4879G>T (p.Asp1627Tyr) c.4000G>T (p.Asp1334Tyr) c.3736G>T (p.Asp1246Tyr) c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.5644G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108299752G>A | CA382540386 | ATM | c.5044G>A (p.Asp1682Asn) c.*4515G>A (n.*4515G>A) n.6528G>A n.268G>A n.758G>A c.*108G>A (n.*108G>A) n.1259G>A n.448G>A n.273G>A c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.4879G>A (p.Asp1627Asn) c.4000G>A (p.Asp1334Asn) c.3736G>A (p.Asp1246Asn) c.115G>A (p.Asp39Asn) n.5644G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108299752G>C | CA115932 | ATM | c.5044G>C (p.Asp1682His) c.*4515G>C (n.*4515G>C) n.6528G>C n.268G>C n.758G>C c.*108G>C (n.*108G>C) n.1259G>C n.448G>C n.273G>C c.1000G>C (p.Asp334His) c.4879G>C (p.Asp1627His) c.4000G>C (p.Asp1334His) c.3736G>C (p.Asp1246His) c.115G>C (p.Asp39His) n.5644G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |