| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108345804T>G | CA115928 | ATM,C11orf65 | c.8480T>G (p.Phe2827Cys) c.*7951T>G (n.*7951T>G) n.1178T>G n.3237T>G n.2898T>G n.9964T>G n.3704T>G n.3896T>G n.954T>G n.4973T>G c.*3544T>G (n.*3544T>G) c.*3615T>G (n.*3615T>G) c.227-10512A>C n.4695T>G c.641-36733A>C (n.641-36733A>C) n.272-5440A>C c.*1196+9111A>C (n.*1196+9111A>C) c.788-10512A>C (n.788-10512A>C) c.732-10512A>C (n.732-10512A>C) c.4436T>G (p.Phe1479Cys) c.788-5440A>C (n.788-5440A>C) c.732-5440A>C (n.732-5440A>C) c.8315T>G (p.Phe2772Cys) c.7436T>G (p.Phe2479Cys) c.7172T>G (p.Phe2391Cys) c.3551T>G (p.Phe1184Cys) c.695-10512A>C (n.695-10512A>C) n.2301+9111A>C c.904-5440A>C (n.904-5440A>C) n.2299+9111A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108345804T= | CA1998817166 | ATM,C11orf65 | c.8480T= (p.Phe2827=) c.*7951T= (n.*7951T=) n.1178T= n.3237T= n.2898T= n.9964T= n.3704T= n.3896T= n.954T= n.4973T= c.*3544T= (n.*3544T=) c.*3615T= (n.*3615T=) c.227-10512A= n.4695T= c.641-36733A= (n.641-36733A=) n.272-5440A= c.*1196+9111A= (n.*1196+9111A=) c.788-10512A= (n.788-10512A=) c.732-10512A= (n.732-10512A=) c.4436T= (p.Phe1479=) c.788-5440A= (n.788-5440A=) c.732-5440A= (n.732-5440A=) c.8315T= (p.Phe2772=) c.7436T= (p.Phe2479=) c.7172T= (p.Phe2391=) c.3551T= (p.Phe1184=) c.695-10512A= (n.695-10512A=) n.2301+9111A= c.904-5440A= (n.904-5440A=) n.2299+9111A= | dbSNP |