| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11794614C>A | CA10659992 | MTHFR | c.1290-76G>T (n.1290-76G>T) c.1167-76G>T (n.1167-76G>T) c.1287-76G>T (n.1287-76G>T) c.*679-76G>T (n.*679-76G>T) n.1536-76G>T n.1684-76G>T c.432-76G>T (n.432-76G>T) c.921-76G>T (n.921-76G>T) n.2268-76G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794614C= | CA1140364639 | MTHFR | c.1290-76G= (n.1290-76G=) c.1167-76G= (n.1167-76G=) c.1287-76G= (n.1287-76G=) c.*679-76G= (n.*679-76G=) n.1536-76G= n.1684-76G= c.432-76G= (n.432-76G=) c.921-76G= (n.921-76G=) n.2268-76G= | dbSNP |