Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.29398493C>T | CA4202042 | CHN2 | c.329+7C>T (n.329+7C>T) n.552+7C>T c.290+7C>T (n.290+7C>T) c.*234+7C>T (n.*234+7C>T) c.202+7C>T (n.202+7C>T) c.368+7C>T (n.368+7C>T) c.50-81786C>T (n.50-81786C>T) c.515+7C>T (n.515+7C>T) n.501+7C>T n.489+7C>T n.310+7C>T c.168+4791C>T (n.168+4791C>T) c.390+7C>T n.384+7C>T n.1839+7C>T c.185+7C>T (n.185+7C>T) c.245+7C>T (n.245+7C>T) c.593+7C>T (n.593+7C>T) c.554+7C>T (n.554+7C>T) c.251+7C>T (n.251+7C>T) c.212+7C>T (n.212+7C>T) c.611+7C>T (n.611+7C>T) c.386+7C>T (n.386+7C>T) c.-149+7C>T (n.-149+7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398493C= | CA1697231343 | CHN2 | c.329+7C= (n.329+7C=) n.552+7C= c.290+7C= (n.290+7C=) c.*234+7C= (n.*234+7C=) c.202+7C= (n.202+7C=) c.368+7C= (n.368+7C=) c.50-81786C= (n.50-81786C=) c.515+7C= (n.515+7C=) n.501+7C= n.489+7C= n.310+7C= c.168+4791C= (n.168+4791C=) c.390+7C= n.384+7C= n.1839+7C= c.185+7C= (n.185+7C=) c.245+7C= (n.245+7C=) c.593+7C= (n.593+7C=) c.554+7C= (n.554+7C=) c.251+7C= (n.251+7C=) c.212+7C= (n.212+7C=) c.611+7C= (n.611+7C=) c.386+7C= (n.386+7C=) c.-149+7C= (n.-149+7C=) | dbSNP |