Linked Data
dbSNP Id:
rs12104705
gnomAD v2:
2-163291617-C-T
gnomAD v3:
2-162435107-C-T
gnomAD v4:
2-162435107-C-T
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000002.12:g.162435107C>T , CM000664.2:g.162435107C>T | GRCh38 |
| NC_000002.11:g.163291617C>T , CM000664.1:g.163291617C>T | GRCh37 |
| NC_000002.10:g.162999863C>T | NCBI36 |
| NG_041938.1:g.408641G>A |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid change | |
|---|---|---|
| ENST00000332142.10:c.1954+91G>A MANE Select | ENSP00000331727.5:n.1954+91G>A | |
| ENST00000328032.8:c.1933+91G>A | ENSP00000333781.4:n.1933+91G>A | |
| ENST00000332142.9:c.1954+91G>A | ENSP00000331727.5:n.1954+91G>A | |
| ENST00000618399.4:c.1654+91G>A | ENSP00000482818.1:n.1654+91G>A | |
| ENST00000621889.1:c.1627+91G>A | ENSP00000483158.1:n.1627+91G>A | |
| NM_033272.3:c.1954+91G>A | NP_150375.2:n.1954+91G>A | |
| NM_173162.2:c.1933+91G>A | NP_775185.1:n.1933+91G>A | |
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| XM_011512109.3:c.1978+91G>A | XP_011510411.1:n.1978+91G>A | |
| XM_017005218.2:c.1978+91G>A | XP_016860707.1:n.1978+91G>A | |
| XM_017005219.2:c.1954+91G>A | XP_016860708.1:n.1954+91G>A | |
| XM_017005220.2:c.1933+91G>A | XP_016860709.1:n.1933+91G>A | |
| NM_033272.4:c.1954+91G>A MANE Select | NP_150375.2:n.1954+91G>A | |
| NM_173162.3:c.1933+91G>A | NP_775185.1:n.1933+91G>A |