| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.1312114T>G | CA415761833 | INTS11 | c.1641A>C (p.Pro547=) n.2029A>C c.1347A>C (p.Pro449=) c.1338A>C (p.Pro446=) c.867A>C (p.Pro289=) c.1575A>C (p.Pro525=) c.*1925A>C (n.*1925A>C) n.2444A>C n.1933A>C n.2664A>C n.849A>C n.509A>C c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.1659A>C (p.Pro553=) c.1554A>C (p.Pro518=) c.1008A>C (p.Pro336=) c.1821A>C (p.Pro607=) c.1707A>C (p.Pro569=) c.1269A>C (p.Pro423=) n.1150A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1312114T>C | CA517237 | INTS11 | c.1641A>G (p.Pro547=) n.2029A>G c.1347A>G (p.Pro449=) c.1338A>G (p.Pro446=) c.867A>G (p.Pro289=) c.1575A>G (p.Pro525=) c.*1925A>G (n.*1925A>G) n.2444A>G n.1933A>G n.2664A>G n.849A>G n.509A>G c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.1659A>G (p.Pro553=) c.1554A>G (p.Pro518=) c.1008A>G (p.Pro336=) c.1821A>G (p.Pro607=) c.1707A>G (p.Pro569=) c.1269A>G (p.Pro423=) n.1150A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.1312114T>A | CA415761832 | INTS11 | c.1641A>T (p.Pro547=) n.2029A>T c.1347A>T (p.Pro449=) c.1338A>T (p.Pro446=) c.867A>T (p.Pro289=) c.1575A>T (p.Pro525=) c.*1925A>T (n.*1925A>T) n.2444A>T n.1933A>T n.2664A>T n.849A>T n.509A>T c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.1659A>T (p.Pro553=) c.1554A>T (p.Pro518=) c.1008A>T (p.Pro336=) c.1821A>T (p.Pro607=) c.1707A>T (p.Pro569=) c.1269A>T (p.Pro423=) n.1150A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |