| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.89834691A>G | CA13945956 | EFCAB11 | c.411-37367T>C (n.411-37367T>C) n.457-37367T>C n.492-3475T>C c.339-37367T>C (n.339-37367T>C) n.116-35185T>C c.267-37367T>C (n.267-37367T>C) c.*584-1514T>C (n.*584-1514T>C) c.501-37367T>C (n.501-37367T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.89834691A>T | CA2154243529 | EFCAB11 | c.411-37367T>A (n.411-37367T>A) n.457-37367T>A n.492-3475T>A c.339-37367T>A (n.339-37367T>A) n.116-35185T>A c.267-37367T>A (n.267-37367T>A) c.*584-1514T>A (n.*584-1514T>A) c.501-37367T>A (n.501-37367T>A) | dbSNP |