| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.240441752G>A | CA40322817 | FMN2 | c.5060+3542G>A (n.5060+3542G>A) c.901+3542G>A n.1322+3542G>A n.4526+3542G>A c.1329+3542G>A c.1060+3542G>A c.1280+3542G>A (n.1280+3542G>A) n.2247+3542G>A c.*1104+3542G>A (n.*1104+3542G>A) c.946-3260G>A c.1187+3542G>A (n.1187+3542G>A) c.488+3542G>A (n.488+3542G>A) c.5072+3542G>A (n.5072+3542G>A) c.2888+3542G>A (n.2888+3542G>A) c.3200+3542G>A (n.3200+3542G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.240441752G= | CA1140353484 | FMN2 | c.5060+3542G= (n.5060+3542G=) c.901+3542G= n.1322+3542G= n.4526+3542G= c.1329+3542G= c.1060+3542G= c.1280+3542G= (n.1280+3542G=) n.2247+3542G= c.*1104+3542G= (n.*1104+3542G=) c.946-3260G= c.1187+3542G= (n.1187+3542G=) c.488+3542G= (n.488+3542G=) c.5072+3542G= (n.5072+3542G=) c.2888+3542G= (n.2888+3542G=) c.3200+3542G= (n.3200+3542G=) | dbSNP |