| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161795003G>A | CA10741160 | ATF6 | c.688+2676G>A (n.688+2676G>A) c.83-7049G>A (n.83-7049G>A) n.728+2676G>A c.*311+2676G>A (n.*311+2676G>A) c.*540+2676G>A (n.*540+2676G>A) c.490+2676G>A (n.490+2676G>A) c.*489+2676G>A (n.*489+2676G>A) n.738+2676G>A c.304+2676G>A (n.304+2676G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.161795003G>T | CA1202889160 | ATF6 | c.688+2676G>T (n.688+2676G>T) c.83-7049G>T (n.83-7049G>T) n.728+2676G>T c.*311+2676G>T (n.*311+2676G>T) c.*540+2676G>T (n.*540+2676G>T) c.490+2676G>T (n.490+2676G>T) c.*489+2676G>T (n.*489+2676G>T) n.738+2676G>T c.304+2676G>T (n.304+2676G>T) | dbSNP |