| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.174892350C>G | CA10851219 | RABGAP1L | c.2341-65107C>G (n.2341-65107C>G) c.262-65107C>G (n.262-65107C>G) c.322-65107C>G (n.322-65107C>G) c.*181+14745C>G (n.*181+14745C>G) c.319-65107C>G (n.319-65107C>G) c.111+14745C>G (n.111+14745C>G) c.298-65107C>G (n.298-65107C>G) c.2230-65107C>G (n.2230-65107C>G) n.2761+14745C>G c.-329+14745C>G (n.-329+14745C>G) c.-46+17844C>G (n.-46+17844C>G) n.2725+14745C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.174892350C= | CA1140341314 | RABGAP1L | c.2341-65107C= (n.2341-65107C=) c.262-65107C= (n.262-65107C=) c.322-65107C= (n.322-65107C=) c.*181+14745C= (n.*181+14745C=) c.319-65107C= (n.319-65107C=) c.111+14745C= (n.111+14745C=) c.298-65107C= (n.298-65107C=) c.2230-65107C= (n.2230-65107C=) n.2761+14745C= c.-329+14745C= (n.-329+14745C=) c.-46+17844C= (n.-46+17844C=) n.2725+14745C= | dbSNP |