| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12004010G>C | CA599042 | MFN2 | c.1179G>C (p.Met393Ile) c.834G>C (p.Met278Ile) n.1414G>C n.1307G>C c.*1181G>C (n.*1181G>C) n.670G>C c.1311G>C (p.Met437Ile) n.1539G>C n.1685G>C c.*179G>C (n.*179G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004010G>A | CA302734 | MFN2 | c.1179G>A (p.Met393Ile) c.834G>A (p.Met278Ile) n.1414G>A n.1307G>A c.*1181G>A (n.*1181G>A) n.670G>A c.1311G>A (p.Met437Ile) n.1539G>A n.1685G>A c.*179G>A (n.*179G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |