Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189742427T>C | CA62593103 | ANKAR | c.3811-848T>C (n.3811-848T>C) c.*337+976T>C (n.*337+976T>C) c.*338-848T>C (n.*338-848T>C) n.340+976T>C n.234+976T>C c.3844-848T>C (n.3844-848T>C) c.3739-848T>C (n.3739-848T>C) c.3415-848T>C (n.3415-848T>C) c.3843+976T>C (n.3843+976T>C) c.3388-848T>C (n.3388-848T>C) c.3337-848T>C (n.3337-848T>C) c.3136-848T>C (n.3136-848T>C) c.2599-848T>C (n.2599-848T>C) c.2557-848T>C (n.2557-848T>C) c.2368-848T>C (n.2368-848T>C) c.2341-848T>C (n.2341-848T>C) n.4187+976T>C c.2467-848T>C (n.2467-848T>C) c.2236-848T>C (n.2236-848T>C) c.2203-848T>C (n.2203-848T>C) c.1723-848T>C (n.1723-848T>C) c.3175-848T>C (n.3175-848T>C) n.4154+976T>C n.3992+976T>C n.3887+976T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189742427T= | CA1315727387 | ANKAR | c.3811-848T= (n.3811-848T=) c.*337+976T= (n.*337+976T=) c.*338-848T= (n.*338-848T=) n.340+976T= n.234+976T= c.3844-848T= (n.3844-848T=) c.3739-848T= (n.3739-848T=) c.3415-848T= (n.3415-848T=) c.3843+976T= (n.3843+976T=) c.3388-848T= (n.3388-848T=) c.3337-848T= (n.3337-848T=) c.3136-848T= (n.3136-848T=) c.2599-848T= (n.2599-848T=) c.2557-848T= (n.2557-848T=) c.2368-848T= (n.2368-848T=) c.2341-848T= (n.2341-848T=) n.4187+976T= c.2467-848T= (n.2467-848T=) c.2236-848T= (n.2236-848T=) c.2203-848T= (n.2203-848T=) c.1723-848T= (n.1723-848T=) c.3175-848T= (n.3175-848T=) n.4154+976T= n.3992+976T= n.3887+976T= | dbSNP |