| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.109488566T>A | CA1188124329 | ATXN7L2 | c.879+101T>A (n.879+101T>A) c.1061+101T>A (n.1061+101T>A) c.1247+101T>A (n.1247+101T>A) c.783+101T>A (n.783+101T>A) c.*745+101T>A (n.*745+101T>A) n.1646+101T>A c.813+101T>A (n.813+101T>A) c.705+101T>A (n.705+101T>A) c.235-281T>A (n.235-281T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.109488566T>G | CA10683151 | ATXN7L2 | c.879+101T>G (n.879+101T>G) c.1061+101T>G (n.1061+101T>G) c.1247+101T>G (n.1247+101T>G) c.783+101T>G (n.783+101T>G) c.*745+101T>G (n.*745+101T>G) n.1646+101T>G c.813+101T>G (n.813+101T>G) c.705+101T>G (n.705+101T>G) c.235-281T>G (n.235-281T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |