| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179500179A>G | CA10819258 | AXDND1 | c.2388+7228A>G (n.2388+7228A>G) c.2190+7228A>G (n.2190+7228A>G) c.*367+7228A>G (n.*367+7228A>G) n.132+7228A>G c.*564-6654A>G (n.*564-6654A>G) c.*563+7228A>G (n.*563+7228A>G) n.2415-6654A>G c.2325+7228A>G (n.2325+7228A>G) c.2262+7228A>G (n.2262+7228A>G) c.2092-9117A>G (n.2092-9117A>G) c.1752+7228A>G (n.1752+7228A>G) c.2389-6654A>G (n.2389-6654A>G) c.1311+7228A>G (n.1311+7228A>G) n.2755-4613A>G c.1647+7228A>G (n.1647+7228A>G) c.1509+7228A>G (n.1509+7228A>G) n.2343-6654A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179500179A= | CA1140319532 | AXDND1 | c.2388+7228A= (n.2388+7228A=) c.2190+7228A= (n.2190+7228A=) c.*367+7228A= (n.*367+7228A=) n.132+7228A= c.*564-6654A= (n.*564-6654A=) c.*563+7228A= (n.*563+7228A=) n.2415-6654A= c.2325+7228A= (n.2325+7228A=) c.2262+7228A= (n.2262+7228A=) c.2092-9117A= (n.2092-9117A=) c.1752+7228A= (n.1752+7228A=) c.2389-6654A= (n.2389-6654A=) c.1311+7228A= (n.1311+7228A=) n.2755-4613A= c.1647+7228A= (n.1647+7228A=) c.1509+7228A= (n.1509+7228A=) n.2343-6654A= | dbSNP |