| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.2274142C>G | CA1149543837 | SKI | n.138-28836C>G c.970-28836C>G (n.970-28836C>G) n.76+26071C>G n.192-28836C>G c.100-28836C>G (n.100-28836C>G) c.477+26071C>G (n.477+26071C>G) | dbSNP |
| 1 | g.2274142C>A | CA10655542 | SKI | n.138-28836C>A c.970-28836C>A (n.970-28836C>A) n.76+26071C>A n.192-28836C>A c.100-28836C>A (n.100-28836C>A) c.477+26071C>A (n.477+26071C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |