| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156899922G>A | CA16067254 | PEAR1 | c.-9-3996G>A (n.-9-3996G>A) c.-107-2266G>A (n.-107-2266G>A) c.-168-2266G>A (n.-168-2266G>A) c.-164-2266G>A (n.-164-2266G>A) c.-494-3996G>A (n.-494-3996G>A) c.-347-3996G>A (n.-347-3996G>A) c.-506-2266G>A (n.-506-2266G>A) c.-70-3935G>A (n.-70-3935G>A) c.-445-2266G>A (n.-445-2266G>A) c.-256-3996G>A (n.-256-3996G>A) c.-68-5402G>A (n.-68-5402G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156899922G= | CA1140312222 | PEAR1 | c.-9-3996G= (n.-9-3996G=) c.-107-2266G= (n.-107-2266G=) c.-168-2266G= (n.-168-2266G=) c.-164-2266G= (n.-164-2266G=) c.-494-3996G= (n.-494-3996G=) c.-347-3996G= (n.-347-3996G=) c.-506-2266G= (n.-506-2266G=) c.-70-3935G= (n.-70-3935G=) c.-445-2266G= (n.-445-2266G=) c.-256-3996G= (n.-256-3996G=) c.-68-5402G= (n.-68-5402G=) | dbSNP |