| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.230787205T>C | CA10755217 | CAPN9 | c.1519-317T>C (n.1519-317T>C) c.1441-317T>C (n.1441-317T>C) c.1330-317T>C (n.1330-317T>C) c.934-317T>C (n.934-317T>C) n.1734-317T>C c.1435-317T>C (n.1435-317T>C) c.565-317T>C (n.565-317T>C) n.1616-317T>C n.84+7908A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.230787205T= | CA1140310450 | CAPN9 | c.1519-317T= (n.1519-317T=) c.1441-317T= (n.1441-317T=) c.1330-317T= (n.1330-317T=) c.934-317T= (n.934-317T=) n.1734-317T= c.1435-317T= (n.1435-317T=) c.565-317T= (n.565-317T=) n.1616-317T= n.84+7908A= | dbSNP |