Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.225516585C>T | CA1224504321 | ENAH | c.1231+611G>A (n.1231+611G>A) c.913+611G>A (n.913+611G>A) c.1609+611G>A (n.1609+611G>A) c.955+611G>A (n.955+611G>A) c.1012+611G>A (n.1012+611G>A) c.902-1685G>A (n.902-1685G>A) c.931+611G>A (n.931+611G>A) c.970+611G>A (n.970+611G>A) c.874+611G>A (n.874+611G>A) c.845-1685G>A (n.845-1685G>A) c.547+611G>A (n.547+611G>A) c.1756+611G>A (n.1756+611G>A) c.1768+611G>A (n.1768+611G>A) c.1699+611G>A (n.1699+611G>A) c.1658-1685G>A (n.1658-1685G>A) c.1589-1685G>A (n.1589-1685G>A) c.2452+611G>A (n.2452+611G>A) c.2440+611G>A (n.2440+611G>A) c.2383+611G>A (n.2383+611G>A) c.1708+611G>A (n.1708+611G>A) c.1666+611G>A (n.1666+611G>A) c.1639+611G>A (n.1639+611G>A) c.1627+611G>A (n.1627+611G>A) c.1597+611G>A (n.1597+611G>A) c.1558+611G>A (n.1558+611G>A) c.803-1685G>A (n.803-1685G>A) | dbSNP |
1 | g.225516585C>G | CA732222799 | ENAH | c.1231+611G>C (n.1231+611G>C) c.913+611G>C (n.913+611G>C) c.1609+611G>C (n.1609+611G>C) c.955+611G>C (n.955+611G>C) c.1012+611G>C (n.1012+611G>C) c.902-1685G>C (n.902-1685G>C) c.931+611G>C (n.931+611G>C) c.970+611G>C (n.970+611G>C) c.874+611G>C (n.874+611G>C) c.845-1685G>C (n.845-1685G>C) c.547+611G>C (n.547+611G>C) c.1756+611G>C (n.1756+611G>C) c.1768+611G>C (n.1768+611G>C) c.1699+611G>C (n.1699+611G>C) c.1658-1685G>C (n.1658-1685G>C) c.1589-1685G>C (n.1589-1685G>C) c.2452+611G>C (n.2452+611G>C) c.2440+611G>C (n.2440+611G>C) c.2383+611G>C (n.2383+611G>C) c.1708+611G>C (n.1708+611G>C) c.1666+611G>C (n.1666+611G>C) c.1639+611G>C (n.1639+611G>C) c.1627+611G>C (n.1627+611G>C) c.1597+611G>C (n.1597+611G>C) c.1558+611G>C (n.1558+611G>C) c.803-1685G>C (n.803-1685G>C) | dbSNP |
1 | g.225516585C>A | CA38506807 | ENAH | c.1231+611G>T (n.1231+611G>T) c.913+611G>T (n.913+611G>T) c.1609+611G>T (n.1609+611G>T) c.955+611G>T (n.955+611G>T) c.1012+611G>T (n.1012+611G>T) c.902-1685G>T (n.902-1685G>T) c.931+611G>T (n.931+611G>T) c.970+611G>T (n.970+611G>T) c.874+611G>T (n.874+611G>T) c.845-1685G>T (n.845-1685G>T) c.547+611G>T (n.547+611G>T) c.1756+611G>T (n.1756+611G>T) c.1768+611G>T (n.1768+611G>T) c.1699+611G>T (n.1699+611G>T) c.1658-1685G>T (n.1658-1685G>T) c.1589-1685G>T (n.1589-1685G>T) c.2452+611G>T (n.2452+611G>T) c.2440+611G>T (n.2440+611G>T) c.2383+611G>T (n.2383+611G>T) c.1708+611G>T (n.1708+611G>T) c.1666+611G>T (n.1666+611G>T) c.1639+611G>T (n.1639+611G>T) c.1627+611G>T (n.1627+611G>T) c.1597+611G>T (n.1597+611G>T) c.1558+611G>T (n.1558+611G>T) c.803-1685G>T (n.803-1685G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |