| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.207584170A>C | CA2483445405 | CR1 | c.5303-479A>C (n.5303-479A>C) c.3953-479A>C (n.3953-479A>C) c.1179+18247A>C c.*1068-479A>C (n.*1068-479A>C) c.5318-479A>C (n.5318-479A>C) c.3968-479A>C (n.3968-479A>C) | dbSNP |
| 1 | g.207584170A>G | CA36642955 | CR1 | c.5303-479A>G (n.5303-479A>G) c.3953-479A>G (n.3953-479A>G) c.1179+18247A>G c.*1068-479A>G (n.*1068-479A>G) c.5318-479A>G (n.5318-479A>G) c.3968-479A>G (n.3968-479A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |