| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.207630250G>A | CA10912759 | CR1 | c.7353-267G>A (n.7353-267G>A) c.6003-267G>A (n.6003-267G>A) c.1871-267G>A c.7367+7182G>A (n.7367+7182G>A) c.7368-267G>A (n.7368-267G>A) c.6018-267G>A (n.6018-267G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207630250G>T | CA2483464595 | CR1 | c.7353-267G>T (n.7353-267G>T) c.6003-267G>T (n.6003-267G>T) c.1871-267G>T c.7367+7182G>T (n.7367+7182G>T) c.7368-267G>T (n.7368-267G>T) c.6018-267G>T (n.6018-267G>T) | dbSNP |