| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.248874237G>A | CA10895486 | PGBD2 | c.-102+345G>A (n.-102+345G>A) c.-48+345G>A (n.-48+345G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.248874237G>T | CA1014600283 | PGBD2 | c.-102+345G>T (n.-102+345G>T) c.-48+345G>T (n.-48+345G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.248874237G>C | CA734319908 | PGBD2 | c.-102+345G>C (n.-102+345G>C) c.-48+345G>C (n.-48+345G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |