| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.233204408A>T | CA1013397530 | PCNX2 | c.2863+4110T>A (n.2863+4110T>A) n.1070-2158T>A c.262+4110T>A (n.262+4110T>A) c.1008+4110T>A c.185+4110T>A c.370+4110T>A (n.370+4110T>A) c.2254+4110T>A (n.2254+4110T>A) c.775+4110T>A (n.775+4110T>A) n.3093+4110T>A n.198-1907A>T c.637+4110T>A (n.637+4110T>A) c.-425+4110T>A (n.-425+4110T>A) n.2920+4110T>A n.3115+4110T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.233204408A>G | CA39430077 | PCNX2 | c.2863+4110T>C (n.2863+4110T>C) n.1070-2158T>C c.262+4110T>C (n.262+4110T>C) c.1008+4110T>C c.185+4110T>C c.370+4110T>C (n.370+4110T>C) c.2254+4110T>C (n.2254+4110T>C) c.775+4110T>C (n.775+4110T>C) n.3093+4110T>C n.198-1907A>G c.637+4110T>C (n.637+4110T>C) c.-425+4110T>C (n.-425+4110T>C) n.2920+4110T>C n.3115+4110T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |