| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.100206504T>C | CA152551 | DBT | c.1276A>G (p.Ser426Gly) c.607A>G (p.Ser203Gly) c.1150A>G (p.Ser384Gly) n.982A>G n.1164A>G n.947A>G n.1249A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.100206504T>A | CA341330728 | DBT | c.1276A>T (p.Ser426Cys) c.607A>T (p.Ser203Cys) c.1150A>T (p.Ser384Cys) n.982A>T n.1164A>T n.947A>T n.1249A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |