| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2572057G>C | CA008027 | KCNQ1 | c.467G>C (p.Arg156Pro) c.478-11378G>C (n.478-11378G>C) c.728G>C (p.Arg243Pro) c.347G>C (p.Arg116Pro) c.124-11378G>C (n.124-11378G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2572057G>A | CA008018 | KCNQ1 | c.467G>A (p.Arg156His) c.478-11378G>A (n.478-11378G>A) c.728G>A (p.Arg243His) c.347G>A (p.Arg116His) c.124-11378G>A (n.124-11378G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2572057G= | CA1948242711 | KCNQ1 | c.467G= (p.Arg156=) c.478-11378G= (n.478-11378G=) c.728G= (p.Arg243=) c.347G= (p.Arg116=) c.124-11378G= (n.124-11378G=) | dbSNP |
| 11 | g.2572057G>T | CA379130975 | KCNQ1 | c.467G>T (p.Arg156Leu) c.478-11378G>T (n.478-11378G>T) c.728G>T (p.Arg243Leu) c.347G>T (p.Arg116Leu) c.124-11378G>T (n.124-11378G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |