| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.49430347G>A | CA8958520 | DYM | c.48C>T (p.Tyr16=) n.342C>T n.345C>T n.347C>T n.349C>T n.418C>T c.-188C>T (n.-188C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) n.405C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.49430347G>C | CA116045 | DYM | c.48C>G (p.Tyr16Ter) n.342C>G n.345C>G n.347C>G n.349C>G n.418C>G c.-188C>G (n.-188C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) n.405C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |